HEMOFILIA

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

    Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya.
   Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. Perdarahan dapat terjadi setelah trauma atau terjadi di dalam tubuh, terutama mengenai lutut, pergelangan kaki dan sikut. Perdarahan ini juga dapat merusak organ-organ dalam tubuh. Perdarahan setelah pencabutan gigi seringkali dapat berlangsung berminggu-minggu.
   Angka kejadian pendertia hemofilia kira-kira 1 dari 10.000 kelahiran, diseluruh dunia diperkirakan 100.000 orang menderita penyakit ini. Hemofilia A lebih sering dijumpai dibandingkan dengan hemofilia B, yaitu kira-kira 80-85% dari semua penderita hemofilia.
   Hemofilia mempunyai kecenderungan hampir seluruhnya bermanifestasi pada pria. Wanita hampir tidak pernah menderita hemofilia karena paling sedikit satu dari kedua kromosom X-nya mempunyai gen-gen yang sempurna. Bila salah satu kromosom X-nya mengalami defisiensi, maka ia menjadi pembawa hemofilia (carrier hemophilia), yang akan menurunkan penyakit pada separuh anak prianya dan menurunkan sifat hemofilia kepada seluruh anak wanitanya.

Penyebab Hemofilia
      Pada hemofilia terjadi kekurangan atau tidak ada faktor pembekuan tertentu, sehingga proses pembekuan akan terganggu. Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara X-linked recessive yaitu :
wHemofilia yang disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan VIII (FVIII) disebut sebagai Hemofilia A ( hemofilia klasik )
wHemifilia yang disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan IX (FIX/ faktor Christmas ) disebut Hemofilia B ( Christmas disease )
Hemofilia diturunkan secara sex-linked resessive    pada kromosom   X    (Xh).Gen Faktor VIII dan Faktor IX terletak pada kromosom X dan bersifat resesif, maka penyakit ini dibawa oleh perempuan (karier, XXh) dan bermanifestasi klinis pada laki-laki (pasien XhY) : dapat bermanifestasi pada perempuan bila kedua kromosom X pada perempuan terdapat kelainan.
   Gambar di bawah ini menujukkan bagaimana gen hemofilia diturunkan. Pada contoh tersebut, ayah tidak memiliki hemofilia (kedua kromosom X dan Y normal. Ibu seorang pembawa hemofilia (memiliki kromosom X normal dan kromosom X yang tidak normal). Setiap anak perempuan mereka memiliki 50% kemungkinan diturunkan gen yang tidak normal dari ibu dan menjadi pembawa sifat (carrier). Tiap-tiap anak laki-laki memiliki 50 % kemungkinan mendapat sifat gen yang tidak normal dari ibu dan menjadi hemofilia.
   Contoh gambar lain adalah seorang ayah dengan hemofilia (memiliki kromosom X yang tidak normal). Tetapi ibu normal, bukan pembawa sifat hemofilia (memiliki kedua kromoson X yang normal). Setiap anak perempuan akan diturunkan gen yang tidak normal dari ayah dan menjadi pembawa sifat hemofilia. Tidak ada anak laki-laki yang menderita hemofilia.

Bagaimana menegakkan diagnosis hemofilia?
   Diagnosis yang tepat penting untuk penatalaksanaan yang tepat. Hemofilia sudah harus dipikirkan pada penderita yang mempunyai riwayat mudah mengalami luka memar pada tubuh karena jatuh, benturan atau pukulan benda tumpul, penderita dengan perdarahan spontan ( terutama pada persendian dan jaringan lunak ) dan perdarahan yang berlebihan karena suatu trauma atau luka operasi.

Bayi dapat menderita perdarahan pasca sirkumsisi atau mengalami perdarahan sendi dan jaringan lunak serta memar yang berlebihan pada saat mereka mulai aktif. Hemartrosis berulang yang terasa nyeri dan hematom otot mendominasi perjalanan penyakit pada pasien yang sakit berat dan jika tidak diobati dengan baik dapat menyebabkan deformitas / kelainan bentuk sendi yang progresif dan kecacatan. Perdarahan yang berkepanjangan terjadi setelah ekstraksi gigi. Hematuria dan perdarahan saluran cerna yang spontan juga dapat terjadi. Keparahan klinis penyakit berkolerasi dengan beratnya defisiensi faktor VIII. Perdarahan operatif dan pascatrauma dapat mengancam jiwa baik pada pasien yang sakit berat maupun ringan. Walaupun tidak sering, perdarahan intra serebral
spontan lebih sering terjadi daripada populasi umum dan merupakan penyebab kematian pada pasien dengan penyakit berat.
   Meskipun riwayat perdarahan membutuhkan waktu yang lama, beberapa anak yang menderita hemofilia berat tidak menunjukkan tanda-tanda adanya perdarahan sampai sesudah umur satu tahun atau ketika mereka mulai belajar berjalan. Pasien dengan hemofilia ringan mungkin tidak ada riwayat perdarahan berlebihan jika tidak terjadi trauma yang berat atau tindakan pembedahan.

Pemeriksaan
   Pemeriksaan Fisik menjadi bagian yang penting untuk mengetahui seseorang menderita hemofilia atau tidak. Beratnya manifestasi perdarahan pada hemofilia pada umumnya ber-hubungan dengan nilai faktor pembekuan.

Manifestasi perdarahan pada hemofilia:
Tempat perdarahan
a. Berbahaya :
Ÿ Persendian ( hemarthrosis )
Ÿ Otot atau jaringan lunak
Ÿ Mulut/gusi /hidung
b. Mengancam hidup :
Ÿ Sistim saraf pusat
Ÿ Gastrointestinal
Ÿ Leher/tenggorokan
Ÿ Trauma berat
   Angka kejadian tempat terjadinya perdarahan :
Ÿ Hemarthrosis : 70% - 80%
Ÿ Otot/jaringan lunak : 10% - 20%
Ÿ Perdarahan besar lainnya :       5%- 10%
Ÿ Perdarahan Sistem Saraf Pusat : <5%
   Angka kejadian terjadinya perdarahan pada persendian :
Ÿ Lutut : 45%
Ÿ Sikut : 30%
Ÿ Pergelangan kaki : 15%
Ÿ Bahu : 3%
Ÿ Pergelangan tangan : 3%
Ÿ Panggul : 2%
Ÿ Lainnya : 2%

Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan awal menunjukkan pemanjangan activated partial tromboplastin time (APTT) pada kasus berat dan sedang tapi tidak ada pemanjangan pada hemofilia ringan. Diagnosis hemofilia ditegakkan dengan adanya defisiensi Faktor VIII atau IX.

Pemeriksaan Radiologi
¢ Hasil X Foto persendian menunjukkan hipertrofi sinovial, deposit hemosiderin, fibrosis dan kerusakan tulang kartilago
¢ Ultrasonography digunakan untuk mengevaluasi kerusakan pada persendian. Tapi USG tidak membantu untuk mengevaluasi tulang atau tulang rawan.
¢ MRI digunakan untuk evaluasi tulang rawan, sinovial dan ruang sendi. 14

Pengobatan hemofilia
Prinsip utama yang harus diperhatikan oleh pasien hemofilia adalah mencegah terjadinya perdarahan. Perdarahan akut harus segera di terapi seawal mungkin      (dalam 2 jam jika mungkin). Terapi di rumah hanya dilakukan jika perdarahan yang terjadi adalah perdarahan ringan atau sedang. Semua perdarahan berat harus diterapi di klinik atau di rumah sakit. Faktor pembekuan atau DDAVP harus diberikan untuk mencapai nilai faktor   pembekuan yang sesuai jika akan dilakukan tindakan invasif yang lain. Jika mungkin, pasien harus menghindari trauma dengan mengubah pola hidupnya.
Pasien tidak boleh menggunakan obat-obat yang menyebabkan gangguan pada fungsi trombosit, terutama acetysalicyclic acid (ASA) dan obat anti inflamasi non steroid (OAINS) kecuali COX-2 inhibitors. Penggunaan paracetamol dan acetaminophen merupakan alternatif paling aman untuk analgetik.
Injeksi intra muskular, phlebotomy, pengambilan darah lewat arteri sebaiknya dihindari. Latihan secara teratur untuk meningkatkan kekuatan otot, melindungi persendian dan meningkatkan kesehatan. Tidak boleh olah raga yang meng-akibatkan trauma pada tubuh, seperti olah raga tinju, tetapi berenang dan bersepeda dapat dilakukan.
Selama periode perdarahan akut pemeriksaan harus dilakukan untuk mencari lokasi perdarahan dan terapi harus diberikan seawal mungkin. Pasien biasanya mengenali tanda awal terjadinya perdarahan sebelum bermanifestasi pada pemeriksaan fisik – mereka sering mempunyai pengalaman dengan perasaan tidak nyaman didalam tubuhnya. Terapi pada episode ini adalah segera menghentikan perdarahan seawal mungkin, sehingga kerusakan jaringan lebih sedikit dan lebih sedikit penggunaan konsentrat faktor pembekuan.
Pengobatan yang paling utama adalah mengganti faktor pembekuan. Kosentrat faktor VII (hemofilia A ) atau konsentrat faktor IX (hemofilia B) secara pelan-pelan dimasukkan dalam pembuluh darah vena. Konsentrat faktor pembekuan ini diperoleh dari darah manusia yang telah diseleksi secara ketat.
Tetapi kemajuan teknologi telah memungkinkan dibuat suatu rekombinan faktor pembekuan yang mudah digunakan, aman, dapat dipakai di rumah, untuk memasukkan obat hanya memerlukan waktu 15 menit.
Pengobatan lain yang kadang-kadang digunakan adalah desmopresin, anti fibrinolitik (asam transneksamat dan asam aminocaproic). Terapi gen masih dalam penelitian.