Penyakit von Willebrand merupakan penyakit keturunan gangguan perdarahan yang paling banyak dijumpai, mengenai sekitar 1% penduduk seluruh dunia. Hampir sebagian besar kasus penyakit von Willebrand memiliki gejala ringan, sehingga tidak terdiagnosis. Masalah baru muncul setelah dilakukan operasi atau ekstraksi gigi.
Secara klinis, gejala penyakit von Willebrand sama dengan Hemofilia, yaitu ada manifestasi perdarahan mulai dari yang ringan, sedang, hingga berat. Manifestasi perdarahan itu bisa dalam bentuk gusi berdarah setiap kali sikat gigi, mimisan, menstruasi yang sangat banyak, perdarahan spontan pada sendi dan bawah kulit, serta perdarahan yang tidak kunjung berhenti setelah tindakan invasif (misalnya cabut gigi atau sirkumsisi). Pemakaian aspirin dan NSAID (anti peradangan non steroid) meningkatkan risiko perdarahan, sehingga penggunaannya harus dihindari.
Perbedaan utama antara penyakit von Willebrand dan Hemofilia adalah pola penurunannya. Penyakit von Willebrand diturunkan secara autosomal, sementara Hemofilia merupakan penyakit yang diturunkan secara resesif-yang terkait kromosom X. Artinya bahwa kasus von Willebrand bisa diturunkan secara merata pada kedua jenis kelamin. Sementara gen Hemofilia apabila terdapat pada wanita maka kemungkinannya ada 2, yaitu: wanita itu menjadi seorang pembawa/karier yang tidak bergejala (XXh) atau justru letal/meninggal saat dilahirkan (XhXh); dan apabila terdapat pada laki-laki, karena hanya memiliki satu kromosom X maka kemungkinannya adalah menjadi penderita Hemofilia (XhY) atau sepenuhnya sehat (XY). Dengan kata lain, hampir tidak pernah ada penderita Hemofilia yang berjenis kelamin wanita, karena biasanya mereka sudah meninggal sejak lahir atau tidak bergejala sama sekali. Sementara penyakit von Willebrand umum dijumpai pada wanita. Namun ada sedikit kasus yang sangat jarang dimana wanita hemophilia karier bisa juga muncul dengan keluhan perdarahan. Hal ini disebut sebagai hemophilia karier yang manifest.
Secara laboratorik, penyakit von Willebrand bisa dikelirukan dengan Hemofilia, khususnya Hemofilia A karena pada kedua kasus tersebut jumlah faktor pembekuan VIII sama-sama rendah; demikian pula aPTT sama-sama memanjang (akibat adanya gangguan faktor VIII pada kaskade koagulasi jalur intrinsik). Hal ini terjadi karena faktor von Willebrand (F.vW) merupakan protein pembawa/penstabil F.VIII dalam sirkulasi. Artinya bahwa apabila jumlah F.vW rendah (seperti pada penyakit von Willebrand) maka F.VIII akan lebih cepat didegradasi dan jumlahnya juga pasti turun.
Penegakan diagnosis penyakit von Willebrand didapatkan melalui pemeriksaan kadar maupun fungsi dari salah satu faktor pembekuan darah yang disebut faktor von Willebrand (F.vW).
Berdasarkan kelainannya, penyakit von Willebrand dibedakan menjadi tiga tipe. Pada penyakit von Willebrand tipe I terdapat kekurangan jumlah F.vW, pada tipe II terdapat kelainan fungsi F.vW (jumlahnya bisa normal atau rendah), dan pada tipe III (bentuk terberat) tidak dijumpai sama sekali/defisiensi absolut F.vW.
Pemeriksaan bleeding time (BT) juga dapat membantu membedakan khususnya Hemofilia A dengan penyakit von Willebrand. Bleeding time merupakan pemeriksaan sederhana yang menggambarkan fungsi adhesi/ perlekatan trombosit pada endothel vaskular. Karena F.vW merupakan protein yang memperantarai perlekatan trombosit pada endothel vaskular, maka bleeding time akan memanjang pada penyakit von Willebrand, sementara pada Hemofilia A bleeding time tidak terpengaruh karena jumlah maupun fungsi F.vW normal.
Terapi untuk pasien dengan penyakit von Willebrand terbagi dalam 3 kategori: 1) terapi untuk menaikkan F.vW dengan metode nonreplacement yaitu pemberian desmopresin, 2) terapi untuk menaikkan F.vW dengan metode replacement yaitu dengan transfusi konsentrat F.vW, namun bila tidak tersedia dapat digunakan FFP atau kriopresipitat, serta 3) terapi lain dengan antifibrinolitik dan juga pil KB untuk mengendalikan menstruasi yang hebat.
Apabila seseorang telah terdiagnosis sebagai penderita penyakit von Willebrand maka sebaiknya ia diberi kalung/label penanda, sehingga apabila suatu kali ia mengalami celaka yang menyebabkan perdarahan maka petugas yang menolong segera mengetahui jenis penderita macam apa yang dihadapinya.
Pasien dengan kecurigaan gangguan perdarahan seperti penyakit von Willebrand ini harus kita rujuk ke ahli hematologi, agar mendapatkan penanganan dan informasi yang jelas.
{ Oleh : dr. Santoso,Sp.PD }
*Dibuat dalam Majalah Kasih Edisi 29 ( JANUARI - MARET 2012 )
